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克里格勒-納賈爾綜合征
克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸,是一種少見的,發(fā)生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。
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先天性膽管囊狀擴(kuò)張
先天性膽管囊狀擴(kuò)張(congenital cystic dilatation of bile duct)是一種伴有膽汁淤積的外科膽道疾病。1723年Vater報告了例膽總管囊腫,此后被相繼報告。先天性膽管囊狀擴(kuò)張癥可發(fā)生于除膽囊外的肝內(nèi),外膽管的任何部位。
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小兒先天性肝囊腫
先天性肝囊腫(congenital cyst of liver)是常見的臨床肝臟良性疾病,隸屬于先天性發(fā)育異常,臨床上常將其分為多發(fā)性肝囊腫或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及單發(fā)性肝囊腫。
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膽道張力低下綜合征
膽道張力低下綜合征,又名Chiray綜合征,系指由于膽道張力低下,膽囊排空延遲,而出現(xiàn)消化不良,不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一組癥候群。本征屬于膽道功能障礙綜合征范疇,又稱為膽囊遲緩綜合征。
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腦肝腎綜合征
腦肝腎綜合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,先由Bowen、Lee和Zellweger三氏報告,故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合征。
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肝纖維板層癌
肝纖維板層癌(fibrolamellar carcinoma of liver)是一種罕見的原發(fā)于肝臟的惡性腫瘤,其特點(diǎn)是多見于無肝硬化的年輕患者。其惡性程度較原發(fā)性肝細(xì)胞癌低且腫瘤常較局限,因此本病通常可有手術(shù)切除的機(jī)會,預(yù)后較好。
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小兒肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
小兒肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration,HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發(fā)生于10~25歲,可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織,引起一系列臨床癥狀。
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小兒黃疸肝臟色素沉著綜合征
黃疸肝臟色素沉著綜合征(Dubin-Johnson syndrome)是一種臨床上以間歇性黃疸為主要表現(xiàn)特征的疾病。該病是常染色體顯性遺傳病,具有明顯的家族史。
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埃利希體病
1949年在美國還發(fā)現(xiàn)一種埃利希體病,其包涵體是在粒細(xì)胞內(nèi)(而E.chaffeensis包涵體是位于單核細(xì)胞內(nèi)),故命名為人粒細(xì)胞埃利希體病(human granulocytic ehrlichiosis,HGE),因此使人致病的埃利希體至少有兩種。
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錯構(gòu)瘤
錯構(gòu)瘤是指機(jī)體某一器官內(nèi)正常組織在發(fā)育過程中出現(xiàn)錯誤的組合、排列,因而導(dǎo)致的類瘤樣畸形。 錯構(gòu)瘤不是真性腫瘤,該瘤生長緩慢,隨機(jī)體的發(fā)育生長而增大,但增大到一定程度即可停止,和機(jī)體之間是協(xié)調(diào)的,極少惡變。