【新生兒先天性膽道閉鎖】簡介
先天性膽道閉鎖(congenital biliary atresia)是新生兒時期梗阻性黃疸的主要病因之一。并非少見，發(fā)病率在日本和我國較歐美高，病因尚不清楚。本病的臨床癥狀(黃疸、大便灰白色)往往在出生后1周至數(shù)周有表現(xiàn)，一些患兒出生后大便一直呈正常顏色，直到滿月才逐漸變白，因此，認為膽道閉鎖為出生后形成，而非先天疾病。
新生兒先天性膽道閉鎖基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
發(fā)病部位： 肝
傳染性：暫無相關資料
多發(fā)人群：暫無相關資料
相關癥狀： 膽紅素升高 灰白大便 膽道閉鎖 肝臟腫大 肝腫大 并發(fā)疾?。?肝硬化 消化道出血 貧血 新生兒先天性膽道閉鎖診療知識
就診科室： 消化內(nèi)科 肝膽外科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
治愈率：85%
治療方法： 手術(shù)治療 藥物治療相關檢查： T管造影 尿膽紅素(BIL) 總膽紅素(TBIL,STB) 肝功能檢查 5'-核苷酸酶 相關手術(shù)： 肝移植常用藥品： 注射用頭孢曲松... 注射用頭孢地嗪...
【新生兒先天性膽道閉鎖】哪些癥狀
癥狀
1.黃疸 黃疸為發(fā)癥狀，一般在生后1～2周開始逐漸顯露。少數(shù)病例要到3～4周后才開始，但亦有在第1周內(nèi)出現(xiàn)黃疸的病例。黃疸出現(xiàn)后，通常即不消退，且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，黏膜、鞏膜亦顯著發(fā)黃，至晚期甚至淚液及唾液也呈黃色。
2.糞色改變 小兒出生后初數(shù)天大多數(shù)無異常表現(xiàn)，糞便色澤正常。糞便在黃疸出現(xiàn)的同一時期變成淡黃色，逐漸更趨黃白色，或變成陶土樣灰白色，但是在病程進行中，有時又可轉(zhuǎn)變?yōu)辄S白色，據(jù)報道膽道閉鎖病兒有15%在生后1個月才排白色便。到晚期，由于膽色素在血液和其他器官內(nèi)濃度增高，少量膽色素能經(jīng)過腸腺而排入腸腔，使部分大便呈淡黃色。
3.尿色改變 尿的顏色隨著黃疸的加重而變深，猶如紅茶色，將尿布染色成黃色。
4.皮膚瘙癢 皮膚可因瘙癢而有抓痕。
5.肝臟腫大 腹部異常膨隆，肝臟腫大顯著，可比正常大1～2倍，尤其肝右葉，其下緣可超過臍平線達右髂窩，病程越長(4～5個月或更長者)肝臟亦越大，邊緣非常清晰，捫診時肝質(zhì)地堅硬。幾乎所有病例脾臟均有腫大，邊緣在肋緣水平或以下數(shù)厘米。腹壁靜脈均顯露。極晚期病例，腹腔內(nèi)可有一定量的腹水，以致叩診有移動性濁音。
6.全身情況 病兒的營養(yǎng)發(fā)育一般在3～4個月內(nèi)尚無多大變化，進奶好，無惡心、嘔吐等消化道癥狀。身長、體重與正常嬰兒無甚差別，偶而小兒精神倦怠，動作及反應較健康嬰兒稍為遲鈍;病程到5～6個月者，外表雖可能尚好，但體格發(fā)育已開始變慢，精神萎靡。由于血清中凝血酶原減少的結(jié)果，有些病例已表現(xiàn)有出血傾向、皮膚瘀斑、鼻出血等。各種脂溶性維生素缺乏的現(xiàn)象均可表現(xiàn)出來;維生素A缺乏時，出現(xiàn)于眼病和身體其他部分的上皮角質(zhì)變化;維生素D缺乏可伴發(fā)佝僂病或其他后遺癥。膽道閉鎖病兒大多數(shù)在1歲左右，因肝硬化、門脈高壓、肝昏迷而死亡。
膽道閉鎖主要癥狀是持續(xù)黃疸，灰白色糞便，黃疸尿，腹部隆起，肝脾大，血清膽紅素升高，總膽紅素、直接膽紅素顯著升高，堿性磷酸酶升高，ALT輕度升高，尿膽紅質(zhì)陽性，糞膽素陰性，據(jù)此可做出診斷。B型超聲波腹部檢查、肝臟核素動態(tài)檢查及十二指腸液膽紅素檢查，可判斷膽道閉鎖的病理類型，顯示膽道形態(tài)與功能，并與肝炎鑒別。
【新生兒先天性膽道閉鎖】應該做哪些檢查
一、檢查
1.血清膽紅素測定 血清膽紅素升高，特別是直接膽紅素顯著升高。血清膽紅素達85～340μmol/L(5～20m/dl)，動態(tài)觀察可持續(xù)升高。
2.肝功能測定 生后3個月做硫酸鋅濁度試驗(ZnTT)和麝香草酚濁度試驗(TTT)。多數(shù)呈陽性。腦磷脂絮狀試驗比ZnTT、TTT較晚，呈陽性。ALT、AST多數(shù)顯示輕度或中等度升高，很少超過500U。乳酸脫氫酶及亮氨酸氨基酞酶多為正?；蜉p度升高。堿性磷酸酶在出生3個月后，全部病例均升高，一般在20U(金氏)以上，超過40U(金氏)即有診斷意義，并隨著月齡的增加而增高。
3.尿膽素、尿膽原測定 糞便尿膽素及糞膽素反應陰性，尿中亦不含尿膽紅素及糞膽素。后期部分血清膽紅素可通過腸壁滲入腸腔內(nèi)，并生成少量尿膽原及糞膽原，氧化后變?yōu)槟蚰懰丶凹S膽素。
4.血清5-核苷酸酶測定 5-核苷酸酶活性明顯增高。膽道閉鎖病兒均高于正常值上限15U，33.33%病兒高于50U，新生兒肝炎病兒均低于50U，這一結(jié)果與病理組織學改變亦相一致，即膽道閉鎖膽管增生嚴重，與新生兒肝炎比較差異顯著，可測定5-核苷酸酶，有助于膽道閉鎖的早期診斷。
5.血清膽酸測定 膽道閉鎖病兒血清中膽酸明顯增高，動態(tài)觀察有助于與新生兒肝炎的鑒別診斷。
6.血清甲胎蛋白(AFP)測定 AFP為正常胎兒肝臟所制造，出生1個月后自然消退。膽道閉鎖主要為膽管上皮增生，無肝細胞增生，不能合成AFP，定性試驗為陰性，偶為陽性，其平均值很低，新生兒肝炎時肝細胞增生，AFP的合成增加，血中AFP增高。用放射免疫擴散法，連續(xù)定量測定，高峰大于4mg/dl可診斷為新生兒肝炎。
7.血漿低密度脂蛋白(LP-x)試驗 LP-x是阻塞性黃疸病人血清中的一種正常的低比重脂蛋白，在膽道閉鎖時膽汁在肝內(nèi)淤滯，血清中LP-x明顯增高。
8.紅細胞過氧化氫溶血酶試驗 在膽道梗阻時脂溶性維生素E缺乏，紅細胞膜缺乏維生素E時，失去維生素E的氧化作用，不能防止H2O2所誘發(fā)的溶血。如果溶血率增高，間接證明維生素E缺乏，說明梗阻的程度。正常嬰兒溶血<20%，若溶血在80%以上者則為陽性。
9.十二指腸引流液中膽紅素測定 本方法原理是膽道閉鎖病兒膽汁不能進入消化道，十二指腸液中不含膽色素。采用帶金屬頭的新生兒十二指腸引流管，經(jīng)鼻腔(或口腔)插入胃內(nèi)，抽盡胃液，置病兒于右側(cè)臥位，髖部略墊高，注入清水20ml以刺激胃蠕動。在X線熒光屏下繼續(xù)插管，使金屬頭進入十二指腸第二段。抽取十二指腸液，在抽完第1管后(膽汁裝入試管)，從引流管注入33%硫酸鎂2～5ml/kg，隨后每隔15min抽取十二指腸液，分別裝入“甲”、“乙”、“丙”管，檢查pH值、白細胞和膽紅素。李穗生報告19例十二指腸液不含膽紅素者中，18例確診為膽道閉鎖，11例十二指腸液含膽紅素者中2例確診為膽道閉鎖，此2例為重度黃疸病兒，與血清膽紅素過高，從腸壁滲入腸腔有關。此法可獲90%確診率，有助于膽道閉鎖的早期診斷。
二、診斷標準
1.B型超聲 肝外膽道多不能探查，膽囊多不顯像或顯著癟小，動態(tài)觀察膽囊進食前后的變化，更有助于診斷。
2.肝膽核素動態(tài)檢查
(1)131I標記玫瑰紅排泄試驗：90%以上的膽道閉鎖131I隨糞便的排泄量在5%以下，新生兒肝炎幾乎全部都在10%以上。
(2)99mTc肝膽顯像：有報告在26例膽道閉鎖病兒中24例行肝膽核素檢查，全部肝外膽道和腸道均無放射性99mTc出現(xiàn)，診斷為膽道閉鎖，無一例漏診。
3.肝臟穿刺檢查 經(jīng)皮肝穿活檢由于穿刺針及操作技術(shù)的改進，少有出血及膽汁漏等并發(fā)癥，可有效地診斷本病，診斷率達60%～92%。
4.經(jīng)皮肝穿膽管造影(FTC) PTC檢查不受黃疸程度及肝外膽道引流狀態(tài)的影響，成功的造影可清晰顯示完整的肝內(nèi)、外膽管影像。新生兒及嬰幼兒期因其膽管解剖學特點，PTC成功率較年長兒為低。
(1)術(shù)前做PTC檢查的目的：膽道閉鎖病兒術(shù)前做PTC檢查的目的是：
①鑒別新生兒肝炎與膽道閉鎖。
②了解肝內(nèi)膽管結(jié)構(gòu)。
③判斷膽道閉鎖的類型。
④為選擇手術(shù)方法提供依據(jù)。
(2)術(shù)后做PTC的目的：術(shù)后做PTC的目的是：
①了解吻合口有無狹窄。
②估計預后。
③再次手術(shù)的選擇。
PTC比較安全，操作較簡易，但仍有一定的創(chuàng)傷性，且可并發(fā)膽汁漏性腹膜炎、腹腔內(nèi)出血、高熱及氣胸。有人報告前兩種并發(fā)癥的發(fā)生率為1%～2%，應嚴格掌握指征。
5.腹腔鏡檢查 在麻醉下做人工氣腹后，經(jīng)腹壁小切口插入腹腔鏡，觀察腹腔器官及組織，在檢查上腹部時，應安置胃管吸空胃內(nèi)容。腹腔鏡對鑒別新生兒肝炎與膽道閉鎖有一定意義?？捎^察肝臟的顏色、大小及形態(tài)結(jié)構(gòu)。找不到膽囊或膽囊蒼白癟小時，多可確診為膽道閉鎖。若尚未見到膽囊，可用一細針穿刺行膽管造影術(shù)，亦可用細針或細塑料管經(jīng)過腹壁肝臟及膽囊床插入膽囊腔內(nèi)行造影，從而獲悉膽道情況。若造影顯示肝外膽管開放，并有造影劑流注十二指腸者，可排除肝外膽道閉鎖，亦可在腹腔鏡下取肝組織活檢。
6.經(jīng)纖維內(nèi)窺鏡逆行性胰管、膽管造影檢查(ERCP) 該項檢查不僅能對膽道閉鎖、膽道發(fā)育不良及新生兒肝炎做出診斷(即膽道未顯影者應考慮膽道閉鎖)，并可顯示胰管的形態(tài)及走行，為有無胰管、膽管合流異常提供影像特征。
