【先天性非溶血性黃疸】簡(jiǎn)介
先天性非溶血性黃疸(Gilbert綜合征)，是一組綜合的病癥，系1092年法國(guó)醫(yī)師Gilbert先報(bào)告，為非溶血性、非結(jié)合性膽紅素血癥所致的黃疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，為常染色體顯性遺傳病。從嚴(yán)格的定義講，其特點(diǎn)為非溶血性，非結(jié)合性高膽紅素血癥，而血清膽酸正常，肝功能正常。
先天性非溶血性黃疸基本知識(shí)
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 特發(fā)性非溶血性膽紅素增多癥
發(fā)病部位： 肝 膽
傳染性：未知
多發(fā)人群：暫無相關(guān)資料
相關(guān)癥狀： 膽汁排泄受阻 阻塞性黃疸 易疲乏 消化不良 疲勞并發(fā)疾?。?溶血性貧血先天性非溶血性黃疸診療知識(shí)
就診科室： 肝膽外科
治療費(fèi)用： 暫無相關(guān)資料
治愈率：暫無相關(guān)資料
治療方法： 暫無相關(guān)資料
相關(guān)檢查： 血凝試驗(yàn) 肝功能檢查 靜脈膽囊、膽道造影 間接膽紅素 常用藥品： 人血白蛋白 苦參堿葡萄糖注...
【先天性非溶血性黃疸】哪些癥狀
一、癥狀
主要表現(xiàn)為自幼年起的慢性間歇性黃疸，可呈隱性;黃疸可以持續(xù)存在達(dá)老年，但是往往隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸減退。血清膽紅素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有晝夜或季節(jié)性波動(dòng)，約1/3病例在常規(guī)檢查時(shí)正常?？梢蚱?、情緒波動(dòng)、饑餓、感染、發(fā)熱、手術(shù)、酗酒、妊娠誘發(fā)或加重黃疸。
病人一般情況尚可，多無明顯自覺癥狀;部分病人可伴有易疲勞、肝區(qū)不適、消化不良等。有時(shí)Gilbert綜合征患者也可伴有輕度溶血性貧血。
除偶見顯性黃疸外，無異常體征，肝脾常不腫大。
根據(jù)血清膽紅素的濃度不同，可將本綜合征分為輕型和重型。輕型較重型多見，血清膽紅素低于85.5μmol/L;重型的血清膽紅素大于85.5μmol/L，常在新生兒期即出現(xiàn)黃疸。
二、診斷
由于本病可與一些具有臨床后果的疾病相混淆，而導(dǎo)致處理錯(cuò)誤，因而臨床確診較為重要。下列幾點(diǎn)高度提示Gilbert綜合征：
1.慢性間歇性或波動(dòng)性輕度黃疸，有發(fā)作誘因，可有家族史，一般狀況良好，無明顯癥狀。
2.體格檢查除輕度黃疸外，無其他異常體征，肝脾多不大。
3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、膽汁酸)正常，僅有血漿非結(jié)合膽紅素增高水平的波動(dòng)性升高。
4.無溶血性、肝細(xì)胞性、阻塞性黃疸證據(jù)。
5.肝組織病理學(xué)檢查正常。
如在12～18個(gè)月內(nèi)經(jīng)2～3次隨訪，無其他實(shí)驗(yàn)室異常發(fā)現(xiàn)，即可診斷為Gilbert綜合征。檢測(cè)UGT1啟動(dòng)子內(nèi)TATAA序列或基因有無突變有助于診斷。
【先天性非溶血性黃疸】應(yīng)該做哪些檢查
大多數(shù)病例的黃疸輕微，血清總膽紅素在22.1～51.3μmol/L,少數(shù)至85～102μmol/L或更高，主要為血中非結(jié)合膽紅素升高。血清膽酸正常，其他肝功能試驗(yàn)正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據(jù)，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)正常。尿膽紅素陰性，糞中尿膽原量正常，尿中尿膽原量不增加。
1.膽囊顯影良好，膽囊造影可無異常。
2.苯巴比妥試驗(yàn) 苯巴比妥能夠誘導(dǎo)肝臟微粒體葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活性，促進(jìn)非結(jié)合膽紅素與葡萄糖醛酸結(jié)合，降低血漿非結(jié)合膽紅素的濃度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg;服完藥物后測(cè)定血漿膽紅素的濃度，多數(shù)病人黃疸改善，血清間接膽紅素明顯下降，甚至可達(dá)正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效。
3.低熱量飲食試驗(yàn) 2～3天內(nèi)每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大于100%，或增加25.65μmol/L，有診斷意義。恢復(fù)正常飲食后12～24h，降至基礎(chǔ)水平。低熱量飲食試驗(yàn)對(duì)本病的敏感性約80%，特異性幾達(dá)100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機(jī)制可能是多因素的，與饑餓引起的下列改變有關(guān)：肝內(nèi)膽紅素配體和Z蛋白含量降低;血紅素分解代謝增加;脂肪組織內(nèi)脂解，游離脂肪酸增加，引起膽紅素游離和釋放入循環(huán);腸蠕動(dòng)減弱，膽紅素腸肝循環(huán)增加。
4.給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標(biāo)記的間接膽紅素，并測(cè)定24h后在血漿中存留的百分?jǐn)?shù)，Gilbert綜合征病人的數(shù)值比正常人增高。
5.肝活檢查無明顯改變，偶可見少量脂肪性變，偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活力測(cè)定，其活力較正常人明顯減低。電子顯微鏡檢查，可見到肝細(xì)胞內(nèi)的粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及其上的蛋白微粒均顯著減少，滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)則增加肥大。
