【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】簡介
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征的特征性外貌為前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征為遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發(fā)病傾向。又稱動脈-肝發(fā)育不良綜合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，膽汁淤積綜合征、Alagille綜合征。
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 小兒Alagille綜合征,小兒膽汁淤積綜合征,小兒動脈-肝發(fā)育不良綜合征,小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合癥
發(fā)病部位： 肝 全身
傳染性：暫無相關(guān)資料
多發(fā)人群：暫無相關(guān)資料
相關(guān)癥狀： 血管畸形 皮膚瘙癢 室間隔缺損 智力發(fā)育遲緩 病理性黃疸 并發(fā)疾?。?黃色瘤小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征診療知識
就診科室： 兒科 肝膽外科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(1000-5000元)
治愈率：55%-65%
治療方法： 藥物治療 支持治療相關(guān)檢查： 血常規(guī) 血液生化六項檢查 乙肝病毒學指標 乙肝五項 心電圖常用藥品： 小兒太極丸 小兒健脾丸 小兒增食片
【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】哪些癥狀
癥狀
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征患兒出生后就開始出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，然后在3個月左右的時候全身皮膚出現(xiàn)瘙癢的癥狀，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內(nèi)膽汁淤積征象。
本病癥的特征性外貌有：前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發(fā)育延遲;智力發(fā)育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄常見。其余為動脈導管關(guān)閉、房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
黃色瘤：黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)，是含脂質(zhì)的組織細胞和巨噬細胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，常伴有血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。
根據(jù)慢性肝內(nèi)膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。
【小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征】應該做哪些檢查
檢查
1、血常規(guī)檢查(血象)：發(fā)生肝硬化的晚期患兒血細胞計數(shù)可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。
2、血生化檢查：可有輕重不等的高結(jié)合膽紅素血癥(34、2～256、5μmol/L)。血清堿性磷酸酶、γ-谷氨酸轉(zhuǎn)酞酶及膽固醇顯著升高，轉(zhuǎn)氨酶可有增加，其他肝臟蛋白通常正常?？捎休p度溶血，凝血時間延長，輕度酸中毒。
3、血液其他檢查：乙型肝炎病毒感染檢查陰性，各種病原學檢查陰性。
4、輔助檢查：X線片檢查和造影檢查均發(fā)現(xiàn)心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚應做腹部B超、心電圖檢查。超聲心動圖可明確心血管畸形的類型和病變程度。
