【小兒半乳糖血癥】簡介
半乳糖血癥(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病，半乳糖及其氧化還原產(chǎn)物在體內(nèi)積累，出現(xiàn)肝腫大、白內(nèi)障等嚴(yán)重癥狀。
小兒半乳糖血癥基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 小兒半乳糖血
發(fā)病部位： 肝 顱腦
傳染性：無傳染性
多發(fā)人群：兒童
相關(guān)癥狀： 腹水 肝臟腫大 營養(yǎng)障礙 智力發(fā)育遲緩 肝腫大并發(fā)疾病： 黃疸 肝硬化 [詳細(xì)]
小兒半乳糖血癥診療知識
就診科室： 兒科 內(nèi)科
治療費(fèi)用： 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約(3000 -8000元)
治愈率：60%
治療方法： 藥物治療
相關(guān)檢查： 半乳糖血癥篩查常用藥品： 小兒電解質(zhì)補(bǔ)給 小兒清熱寧顆粒 小兒五維賴氨酸
【小兒半乳糖血癥】哪些癥狀
一、癥狀
半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時(shí)，癥狀可好轉(zhuǎn)。典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)天即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。小兒生長發(fā)育緩慢，體重不增加，智力發(fā)育不良。若尿檢查有蛋白、管型。不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進(jìn)食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰兒期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase)，能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖，使半乳糖不會(huì)蓄積。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
臨床表現(xiàn)：患兒經(jīng)母乳或牛奶喂養(yǎng)以后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。其嚴(yán)重程度與攝入的奶量及時(shí)間有關(guān)。肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無炎性細(xì)胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細(xì)胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn)，但無特異性。隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)細(xì)纖維組織增生。纖維組織增生始于門脈周圍，以后向門脈區(qū)延伸構(gòu)成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結(jié)節(jié)，在肝硬化過程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個(gè)病變過程中始終無明顯的炎性細(xì)胞浸潤。除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴(kuò)張，門脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。輕型者生后有一段時(shí)間較正常，爾后喂養(yǎng)困難，拒食，肝腫大，易患白內(nèi)障，智力發(fā)育落后。重型者起病早，黃疸持續(xù)不退，嘔吐，腹瀉，肝、脾腫大，易并發(fā)敗血癥，可因低血糖而發(fā)生驚厥; 繼之可發(fā)生肝硬變、水腫、腹水以及出血傾向。疾病嚴(yán)重程度差異很大，如懷孕期間母親食乳過多，則嬰兒出生后即可有黃疸。
【小兒半乳糖血癥】應(yīng)該做哪些檢查
檢查
早期正確診斷需依賴實(shí)驗(yàn)室檢測。1.新生兒期篩查 通過對新生兒進(jìn)行群體篩查不僅可以達(dá)到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計(jì)劃生育提供資料。大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法： (1)Beutler試驗(yàn)：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點(diǎn)是假陽性率過高。(2)Paigen試驗(yàn)：是用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點(diǎn)是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。應(yīng)用雙質(zhì)譜聯(lián)用儀(tandem MS)進(jìn)行篩查尤為便捷、正確。2.尿液中還原糖測定：尿中還原糖水平正常而班氏試驗(yàn)陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥，可有蛋白尿及氨基酸尿。 尿液中可能排出的還原糖種類較多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性試驗(yàn)陽性時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步采用濾紙或薄層層析方法進(jìn)行鑒定。3.酶學(xué)診斷：紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏，血中半乳糖濃度增高。紅細(xì)胞中半乳糖—1— 磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺如。外周血紅、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞，或肝活檢組織等均可供測定酶活性之用，以紅細(xì)胞為方便。本病純合子患兒的酶活性缺如或甚低;雜合子攜帶者的酶活性則為正常人的50%。近年來通過對酶缺陷特征的研究，發(fā)現(xiàn)了本病的各種變異型(表1)。其中，以Duarte型為多見。純合的Duarte型酶活性為正常的50%，雜合的Duarte型則達(dá)75%，由于臨床上都不呈現(xiàn)癥狀，故僅可通過群體篩查始能發(fā)現(xiàn)。“Negro”型的紅細(xì)胞缺乏轉(zhuǎn)移酶活性，但其肝、腸等組織仍有部分酶活性存在，因此臨床亦無癥狀。 4.其他 必要時(shí)應(yīng)檢測肝功能、凝血機(jī)制、血糖、血電解質(zhì)和血、尿培養(yǎng)等項(xiàng)目以利診斷。常規(guī)做X線、B超等檢查，可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙燈檢查，可發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，尚可發(fā)現(xiàn)眼底病變，如視網(wǎng)膜剝離、眼球內(nèi)出血等。腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形。
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