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小兒遺傳性果糖不耐受

【小兒遺傳性果糖不耐受】簡介

遺傳性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種：1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發(fā)性果糖尿癥，essential fructosuria) ，2.遺傳性果糖不耐癥(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表現(xiàn)在進食含果糖食物后出現(xiàn)低血糖和嘔吐。

小兒遺傳性果糖不耐受基本知識

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名： 小兒果糖代謝缺陷,小兒果糖耐受不良,小兒遺傳性果糖不耐癥,小兒遺傳性果糖代謝紊亂

發(fā)病部位： 肝 皮膚

傳染性：暫無相關資料

多發(fā)人群：暫無相關資料

相關癥狀： 出冷汗 腹痛 惡心與嘔吐 低血糖驚厥 肝腫大 并發(fā)疾?。?拉肚子 脫水 休克 肝硬化 黃疸

小兒遺傳性果糖不耐受診療知識

就診科室： 兒科 內分泌科

治療費用： 市三甲醫(yī)院約(300 -600元)

治愈率：40%

治療方法： 藥物治療 對癥治療

相關檢查： 血液生化六項檢查 大生化檢查 果糖耐量試驗常用藥品： 葉酸 葉酸

【小兒遺傳性果糖不耐受】哪些癥狀

癥狀

遺傳性果糖不耐受系因果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制肝磷酸化酶活性，影響糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖異生的進行。本病是半乳糖血癥中的一種，發(fā)病率各國不同，是半乳糖分解代謝中，果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的代謝紊亂性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷發(fā)病率約1∶5萬～1∶1萬果糖激酶缺陷是一種罕見和無癥狀的常染色體隱性遺傳病根據(jù)在2.9萬例尿糖陽性病人中發(fā)現(xiàn)4例該酶缺陷者，推測其發(fā)病率為1/13萬。主要表現(xiàn)在進食含果糖食物后出現(xiàn)低血糖和嘔吐。 本病與半乳糖不耐癥一樣，出生后給予新生兒喂食后才開始出現(xiàn)癥狀。故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2～3天內出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病，在喂養(yǎng)30min內即發(fā)生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食物，則患兒迅速出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因屢次進食“甜食”后發(fā)生不適癥狀而自動拒食，這種保護性行為可使患兒健康成長至成人期。少數(shù)患兒可能因未及時診斷治療而死于進行性肝功能衰竭。 　　確診可依據(jù)： 　　1.臨床特點：從食物中摒除果糖后，臨床癥狀如嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀于幾小時內消失?！　?.果糖耐量試驗(fructose tolerance test) 顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本試驗易引起低血糖發(fā)作，故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg，靜脈量減半，兒童也可按3g/m2口服?！　?.活檢：肝、腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低。

【小兒遺傳性果糖不耐受】應該做哪些檢查

檢查

1.血液生化檢查：常規(guī)的血液生化檢測包括的檢測項目很多。包括鈣、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶譜及同工酶、肌紅蛋白、肌鈣蛋白、蛋白電泳、乳酸測定、血氨測定、全項腎功能檢查(簡稱為腎全)、全項肝功能檢查(簡稱為肝全)、全套脂類檢查(簡稱為脂全)等。在本病急性癥狀出現(xiàn)時，患兒應呈現(xiàn)低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 　　低糖血癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳，其臨床表現(xiàn)酷似果糖不耐癥，主要為肝臟腫大)進食果糖后和在饑餓時均能導致低血糖發(fā)作，故易與糖原累積病、“酮性低血糖”及本癥相混淆。　　血清膽紅質、轉氨酶和凝血因子的檢測有助于對急性肝功能衰竭的診治?！　?.尿液生化檢查 對疑似的急癥患兒都應檢測尿液果糖。持續(xù)進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙，因此，應對尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸鹽等進行檢測?！　?.果糖耐量試驗(fructose tolerance test) 顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時果糖、脂肪酸及乳酸上升。一次給予果糖200～250mg/kg靜脈快速注射后檢測血液中果糖、葡萄糖、無機磷、尿酸和轉氨酶可供診斷。但本試驗易引起低血糖發(fā)作，故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg，靜脈量減半，兒童也可按3g/m2口服。本試驗應在病情穩(wěn)定后數(shù)周進行。 　　4.酶學檢查 可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行，但非診斷必需。 5.B超檢查可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腹水等病變。